• En la resolución de su caso ha sido crucial la intervención de Josep Dalmau, un investigador que ha descubierto más de una decena de enfermedades neurológicas

• Su caso ha ayudado a progresar en el estudio y manejo de una enfermedad muy rara, la encefalitis autoinmune postherpética, con una incidencia inferior a 1 caso por millón de habitantes

• La película, producida por Eucalyptus, cuenta con el Aval Social de la Sociedad Española de Neurología. Incorpora imágenes de la vida cotidiana de Marta Huertas (antes, durante y tras la enfermedad) y testimonios de dolor, de incertidumbre, de ciencia y esperanza

• Es el reflejo de la vida de muchas personas afectadas por una enfermedad rara en nuestro país, que se enfrentan al drama de la propia patología y a muchos más obstáculos “invisibles” para la Administración y la sociedad

• El 22 de febrero se celebra el Día Mundial de la Encefalitis

La encefalitis herpética es una enfermedad rara (con una incidencia anual de 1/250.000-1/500.000 en países industrializados), pero aún resulta más infrecuente, inusual, devastadora y grave la encefalitis autoinmune postherpética, un trastorno asociado que aparece posteriormente en aproximadamente un 25% de estos casos y que ha podido ser bien identificado, descrito y abordado por el grupo de investigación que lidera en España el Dr. Josep Dalmau, Neurólogo e Investigador ICREA del IDIBAPS (Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer) del Hospital Clínic de Barcelona y Profesor de las Universidades de Barcelona y de Pensilvania, en Estados Unidos.

Marta Huertas es una joven de Orihuela (Alicante) que, tras seis años de padecimientos desde 2016, ha superado con éxito no solo la encefalitis herpética sino también esta complicación secundaria autoinmune postherpética, “en realidad, dos enfermedades que han arrasado mi vida y la de todas las personas de mi entorno”. Ahora un documental cuenta su historia.

En poco menos de una hora, “Mirar al miedo”, producida por Eucalyptus, recoge la cronología de un evento dramático que no solo es una muestra de superación, valentía y coraje, sino también de amargura, desamparo e incomprensión, así como de reivindicación de la falta de recursos y de elogio a los profesionales sanitarios y de llamada a la necesaria inversión en ciencia e investigación en nuestro país.

El documental, que cuenta con el aval social de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y con el aval científico de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), efectúa un recorrido visual, sentido, emocionado y lleno de dudas y ciencia, exhibiendo la evolución seguida por esta niña, su familia y algunos de los médicos que han hecho posible que, después de 6 años desde el primer diagnóstico de encefalitis herpética, Marta no solo siga viva sino que pueda llevar una vida normal en su Orihuela natal, al sur de Alicante. Hasta una docena de personas aportan sus vivencias y conocimiento sobre el caso, con una mención especial a algunos integrantes del amplio equipo médico que la trató en el Hospital Vega Baja de Orihuela, en el Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante, en el Hospital Clínic y en Sant Joan de Déu, en Barcelona.

Un drama personal y familiar, un reto para la ciencia

El viernes 9 de abril de 2016 nunca se olvidará en la casa de la familia Huertas Gil. Marta, la hija menor de Kiko y Fuensanta, con tan solo 12 años, acudía a Urgencias con convulsiones: se acumulan días de pruebas y exploraciones, con varias semanas en la UCI, el diagnóstico de encefalitis herpética y la puesta en marcha de un tratamiento agresivo que no termina de controlar muchos síntomas.

Tal y como narra su madre, “después de un tratamiento inicial de 21 días, Marta regresa a casa mejor, pero con un comportamiento errático y algunas manías extrañas”; según rememora Fuensanta Gil, “estaba muy triste y deprimida, y con un considerable aumento de trastornos psiquiátricos, alteraciones del comportamiento y TOCs (trastornos obsesivos-compulsivos)”. Todo ello requiere de un nuevo reingreso hospitalario. “Haces la vida en el hospital, con turnos de 30 horas y olvidando el trabajo o cualquier otra tarea que no sea cuidar a tu hija”, cuenta su padre, quien reconoce que esto “resultó muy traumático: te parte en dos”.

Curar a una hija, ‘abandonando’ a la otra

La enfermedad de Marta no solo “barrió” la vida de sus padres, según ellos mismos confiesan, sino que también ha tenido a otras muchas ‘víctimas’ colaterales. “Para salvar a una hija, prácticamente abandonamos a su hermana”, asegura Fuensanta, quien recuerda la dificultad que suponía, por ejemplo, “estar en casa o salir a la calle con una niña de 12 años, pero que se comporta como un bebé: no andaba, no hablaba, no comía sola, no controlaba sus esfínteres, y sin medios adecuados para atender estas necesidades”.

Alba Huertas no esconde el tsunami emocional que le supuso como adolescente, con tan solo 16 años, la enfermedad de su hermana. “Ver convulsionar a Marta fue muy dramático”, pero no menos que “tener la sensación de abandono por parte de la gente que siempre te ha cuidado”. Según explica en el documental, “no entendía muchas cosas, solo pensaba que mi hermana me había jodido la vida y llegué a desarrollar un trauma por tener que estar en casa cuando estaba ella”. Tal y como lo vivió, “era como superar una muerte, sin que esa persona hubiese muerto…y yo en plena adolescencia”.

La primera encefalitis le produjo a Marta importantes secuelas cognitivas, con la presencia de un daño cerebral que produjo alteraciones en la memoria, en la capacidad de atención, la función ejecutiva (organizar, planificar, inhibición). Pero tras el alta cada vez presentaba un trastorno conductual más importante y una regresión de sus capacidades. ¿Qué pasaba? ¿Cómo después de haber superado la encefalitis herpética se seguían produciendo alteraciones físicas y cognitivas tan importantes? Las respuestas a muchas de estas preguntas las pudo ofrecer el Dr. Dalmau, quien contestó a un email desesperado de los padres de Marta. “Poder contactar y recibir la respuesta del investigador que había descubierto este tipo de enfermedades fue como si nos tocase la lotería”, asegura Kiko Huertas.

Otro oasis en la travesía médica de la familia Huertas (repleta de un rosario de visitas médicas y la intervención de intensivistas, internistas, neuropediatras, neuropsicólogos, neuroinmunólogos,…) fue la posibilidad de acceder al Hospital Sant Joan de Déu (SJD). “Fue como entrar en otro mundo”, explica gráficamente Fuensanta, quien afirma que “aquello no era un hospital al uso, todo era distinto: desde el trato, la empatía y la cercanía de los profesionales sanitarios a las propias instalaciones”. Gracias a su visita allí, se pudo orientar hacia un nuevo abordaje terapéutico: “tras la primera sesión del nuevo tratamiento, Marta ya era otra niña”, recuerda emocionada su madre.

Ayudados y ayudando al avance de la ciencia

Y es que la historia de superación de Marta y sus familiares también deja noticias positivas. Con la atención de casos como el de Marta, se ha podido conocer mejor cómo afrontar con éxito un problema de salud grave y que hasta hace muy poco tiempo se desconocía y se asociaba con una alta tasa de mortalidad. “Cuando evaluamos el caso de Marta, aconsejamos dar un paso más y recomendamos que en su hospital de referencia se efectuara el tratamiento de su encefalitis de una forma más agresiva, asumiendo riesgos pero obteniendo finalmente un gran beneficio”, apunta la Dra. Thaís Armangué, investigadora del IDIBAPS-Hospital Clínic en Barcelona y jefa de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu.

La encefalitis herpética es, básicamente, una inflamación del cerebro causada por una infección extremadamente grave y mortal. “Hace tan solo cuatro décadas, la mortalidad por este tipo de infecciones era superior al 70% y no había tratamiento. Ahora hay terapias específicas, basadas en antivirales, aunque la tasa de mortalidad aún sigue siendo elevada”, aclara el Dr. Dalmau.

Aunque se había documentado en la literatura médica que había pacientes que desarrollaban complicaciones neurológicas tras padecer una encefalitis herpética, la causa de estas complicaciones se desconocía y, por lo tanto, su tratamiento también se desconocía. Según explican en el documental estos expertos, “a partir de casos como el de Marta se puso el foco en que hay un porcentaje de pacientes (especialmente pediátricos) con encefalitis herpética que, aun habiendo superado la infección viral inicial, experimentan una ‘segunda ola sintomática’, que se asemeja a los trastornos documentados durante la oleada inicial de síntomas provocada por el virus primario pero, sin embargo, ese virus ya no está presente en el organismo (se ha eliminado)”. Este conocimiento ha permitido desarrollar y usar tratamientos que mitigan y controlan los efectos de esta segunda ola de síntomas, “algo que realmente no es sencillo”, admite Josep Dalmau, responsable del hallazgo en 2007 de la primera encefalitis autoinmune (de la que hay 17 tipos descritos, 11 de los cuales han sido identificados por su equipo).

Se pudo comprender así que “el sistema inmunológico de Marta, intentando luchar contra el virus, había promovido una respuesta contra su propio cerebro”. según detalla la Dra. Thaís Armangué. De esta forma, como continúa explicando, “desarrolló anticuerpos contra el receptor NMDA, dando lugar a una encefalitis autoinmune postherpética (con rasgos similares a la encefalitis anti-NMDA no asociada con el virus). Esta encefalitis provoca una alteración de la función del receptor NMDA, que es uno de los receptores más importantes para la neurotransmisión o comunicación entre neuronas, y funcionamiento de las sinapsis y, por lo tanto, tenía alteraciones del comportamiento, no podía emitir una frase ni comprendía órdenes simples, siendo totalmente dependiente”.

Recientemente, se han publicado varios artículos en revistas científicas de alto impacto, con la firma de la Dra. Armangué, como investigadora principal, que certifican el liderazgo de este grupo de investigación, descubriendo que hasta un 25% de pacientes con encefalitis herpética desarrollan una segunda ola autoimmune contra el receptor NMDA: la encefalitis autoinmune postherpética. Actualmente, este grupo de investigación está ultimando la publicación de un artículo con resultados de un estudio prospectivo con unos 200 pacientes (100 seguidos desde la fase viral y otros 100 con sospecha de la complicación), evaluando factores de riesgo genético y nuevos biomarcadores.

“Hemos hecho importantes avances en la encefalitis autoinmune postherpética en los últimos años, pero se requiere más investigación: no es un lujo, es una necesidad”, reclama Thaís Armangué, quien reconoce que “estas investigaciones nos han servido para estar muy atentos y vigilantes ante un paciente con una encefalitis herpética, y si en las siguientes semanas del inicio de este trastorno presenta algunas alteraciones del comportamiento, sabemos que debemos estudiar la posibilidad de una encefalitis autoinmune postherpética”. La propia experta hace un agradecimiento especial a las entidades que han financiado proyectos de investigación desarrollados por IDIBAPS o FSJD relacionados con encefalitis anti-NMDAR o encefalitis anti-NMDAR post herpética: Instituto Carlos III-FEDER, Fundació La Caixa, Edmon J. Safra Philanthropic Foundation, Fundació Cellex, Fundación Mutua Madrileña y Fundació Torrons Vicens.

Según se refleja en el documental ‘Mirar al miedo’, la encefalitis herpética te cambia la vida de la noche a la mañana: una enfermedad fruto del azar neurológico que es devastadora y puede ocurrir a cualquier persona, sin al parecer ningún factor de riesgo previo que pueda favorecer y prever su aparición, que deja grandes secuelas y que en 1 de cada 4 casos puede dar lugar a una encefalitis autoinmune postherpética. Marta, y su familia, lo saben bien, y ahora lo pueden y quieren contar.